โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง หรือ SMA ยาที่ช่วยรักษากล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง SMA เพิ่งมีวางจำหน่าย มีการพูดถึงโรคนี้บ่อยขึ้นเพื่อดึงความสนใจไปที่ปัญหาของยาราคาแพง หรือเพื่อสนับสนุนค่าธรรมเนียมเป้าหมาย กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง SMA ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากเริ่มมีการพูดคุยกันอย่างแข็งขันในสังคมและสื่อ เมื่อไม่กี่ปีที่ผ่านมาแม้ว่าโรคนี้เอง จะเป็นที่รู้จักในทางวิทยาศาสตร์มาเป็นเวลานานแล้วก็ตาม มันถูกอธิบายครั้งแรกในปี 1891

โดยนักประสาทวิทยาชาวออสเตรีย G. Werdnig และจากนั้นในปี 1892 โดย J. Hoffmann นักประสาทวิทยาชาวเยอรมัน วันนี้การฟื้นตัวของปัญหาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง นั้นเกิดจากความจริงที่ว่า เมื่อเร็วๆ นี้ ต้องขอบคุณการพัฒนาอย่างแข็งขันของอุตสาหกรรมยาและการบำบัดด้วยยีน ทำให้ยาสามารถชะลอการลุกลามของโรคได้อย่างมาก ก่อนหน้านั้น โรคนี้ถือว่ารักษาไม่หาย และการวินิจฉัยโรค SMA เท่ากับโทษจำคุก

ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ได้รับรายงานจากองค์กรผู้ป่วย องค์กรการกุศล ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ สื่อ และบุคคลและมูลนิธิต่างๆ ได้ระดมทุนเพื่อซื้อยาราคาแพงสำหรับผู้ป่วยดังกล่าว เป็นผลให้คนธรรมดาจำนวนมากที่อยู่ห่างไกลจากการแพทย์มีแนวคิดทั่วไปเกี่ยวกับ SMA ตัวอย่างเช่น พวกเขารู้ว่ามันเกี่ยวข้องกับความทุพพลภาพขั้นรุนแรง การจำกัดการเคลื่อนไหวอย่างรุนแรง และค่ายาช่วยชีวิตสำหรับ SMA นั้นอยู่ที่หลายสิบล้านรูเบิล

สิ่งที่เป็นที่รู้จักเกี่ยวกับวิทยาศาสตร์ SMA ทำไมการรักษาโรคนี้จึงมีราคาแพง ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มีชีวิตอยู่ได้อย่างไร ลองคิดออก ผู้เขียนบทความคือคริสตินา เนฟเมอร์ซิตสกายา นักประสาทวิทยาหัวหน้าแผนกประสาทวิทยาของโรงพยาบาลเด็กประจำภูมิภาค Yekaterinburg ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ของมูลนิธิการกุศล SMA คืออะไร SMA เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบ autosomal recessive ซึ่งมีอาการแสดงของอาการอัมพาตอ่อนแอ

และการสูญเสียกล้ามเนื้อ SMA เป็นโรคที่พบได้บ่อยที่สุดในเด็ก และความเสี่ยงของ SMA คือ 1 ใน 6 ถึง 10,000 ทารกแรกเกิด ตามข้อมูลอย่างเป็นทางการ มีเด็ก 890 คนที่เป็นโรค SMA ในปัจจุบัน ทุกปี มีเด็กประมาณ 200 คนเกิดมาพร้อมกับการวินิจฉัยโรคนี้ ใน SMA เนื่องจากความเสียหายทางพันธุกรรม ทำให้ไม่มีโปรตีน SMN เซลล์ประสาทสั่งการการเอาชีวิตรอดพิเศษ สิ่งนี้กระตุ้นการตายของเซลล์ประสาท amotor ของไขสันหลังอย่างค่อยเป็นค่อยไป

ซึ่งทำให้กล้ามเนื้อโครงร่างกายและมีหน้าที่ในการหดตัว ยีนสองยีน SMN1 และ SMN2 มีส่วนร่วมในการสังเคราะห์โปรตีน SMN ยีน SMN1 เป็นยีนหลัก โดยเข้ารหัส 85 เปอร์เซ็นต์ ของโปรตีน ยีน SMN2 ที่สองคือโปรตีน 15 เปอร์เซ็นต์ที่เหลือ ดังนั้น หากยีน SMN1 ไม่ทำงานเนื่องจากการกลายพันธุ์ ยีน SMN2 จะกลายเป็นแหล่งข้อมูลเพียงแหล่งเดียวเกี่ยวกับโปรตีน SMN อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วย SMA มีหมายเลขสำเนาของยีน SMN2 ต่างกัน

ยิ่งสำเนาดังกล่าวเข้ารหัสโปรตีน SMN มากเท่าไร โรคก็จะยิ่งรุนแรงขึ้น และการพยากรณ์โรคก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น จำนวนสำเนาของยีน SMN2 ถูกกำหนดโดยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมทั่วโลก ผู้ป่วย SMA ทุกรายมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงขึ้นเรื่อยๆ เสื่อมสภาพหรือสูญเสียระยะการเคลื่อนไหว ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจและการกลืนอย่างค่อยเป็นค่อยไป ในขณะเดียวกัน ผู้ป่วยยังคงรักษาสติปัญญา

ความสามารถในการเรียนรู้และฝึกฝนทักษะทางวิชาชีพ SMA สืบทอดมาอย่างไร SMA เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive ซึ่งหมายความว่า พ่อแม่ของเด็กที่เป็นโรค SMA อาจเป็นพาหะของยีน SMN1 ที่บกพร่อง ในขณะที่โรคนี้ไม่ปรากฏให้เห็น และพวกเขาเองอาจไม่ตระหนักถึงความเสี่ยงที่จะส่งต่อไปยังลูกหลานของพวกเขา หากทั้งพ่อและแม่ส่งต่อยีนที่เสียหายให้ลูก

ลูกมีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ ที่จะพัฒนา โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง หากเด็กได้รับยีนที่เสียหายจากพ่อแม่เพียงคนเดียว เขาจะไม่แสดงอาการของโรค และเช่นเดียวกับพ่อแม่ของเขา จะเป็นพาหะของยีนที่บกพร่องนี้ ความน่าจะเป็นคือ 50 เปอร์เซ็นต์ ประเภทของ SMA ปัจจุบันเป็นเรื่องปกติที่จะแยกแยะความแตกต่างของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังหลายประเภทตามอายุที่เริ่มมีอาการแรกและทักษะยนต์สูงสุดของผู้ป่วย

แต่ละประเภทในเส้นทางธรรมชาติของโรคนั้นสัมพันธ์กับอายุขัยที่แตกต่างกัน จากผลการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม ไม่สามารถระบุชนิดของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ได้เนื่องจาก SMA เรียกว่าโรคร้ายแรงด้วยเหตุผล บ่อยครั้งที่อาการของมันปรากฏขึ้นโดยฉับพลันกับพื้นหลังของการพัฒนาทั่วไปตามปกติ หลังจากนั้นทักษะที่ได้รับทั้งหมด นั่ง คลาน ยืน ค่อยๆ หายไป SMA คลาสสิกมีห้าประเภท แยกประเภท SMA 0 และ IV แยกจากกัน

SMA ประเภท 0 มักจะรวมกับประเภท I SMA เช่นเดียวกับประเภทที่ 1 มีหลักสูตรที่รุนแรงที่สุด SMA ประเภท 0 ปรากฏตัวในครรภ์ เด็กเริ่มเคลื่อนไหวน้อยลง ตั้งแต่วันแรกของชีวิต ทารกแรกเกิดมีการเคลื่อนไหวของมอเตอร์ลดลงอย่างรวดเร็ว และภาวะขาดออกซิเจนของกล้ามเนื้อ การไม่มีการตอบสนองของเส้นเอ็น และมีปัญหากับการหายใจและการกลืน

บทความอื่นๆ ที่น่าสนใจ > กระเพาะปัสสาวะ การทำงานของไตและกระเพาะปัสสาวะ