ภูมิคุ้มกันบกพร่อง การขาดอิมมูโนโกลบูลินเอแบบเลือก OMIM 137100 พัฒนาโดยมีข้อบกพร่องในยีน tnfrsf13b R หรือ ρ การขาดอิมมูโนโกลบูลินเอ ต่อหน้าอิมมูโนโกลบูลินของคลาสอื่นๆ เกิดขึ้นในประชากรทั่วไปที่มีความถี่สูง 1 รายต่อประชากร 500 ถึง 1500 คนและบ่อยกว่าในผู้ป่วยที่เป็นโรคภูมิแพ้ มีการขาดอิมมูโนโกลบูลินเอ แบบคัดเลือกเช่นประกอบด้วยการขาดดุลของคลาสย่อยส่วนบุคคล 30 เปอร์เซ็นต์ของคดี และสมบูรณ์ 70 เปอร์เซ็นต์ของคดี

ความบกพร่องของคลาสย่อยอิมมูโนโกลบูลินเอ นำไปสู่ภาพทางคลินิกที่เด่นชัดกว่าการขาดคลาสย่อย อิมมูโนโกลบูลินเอการรวมกันของการขาด อิมมูโนโกลบูลินเอกับความผิดปกติอื่นๆ ก็เป็นไปได้เช่นกัน การสังเคราะห์ อิมมูโนโกลบูลินจีที่บกพร่องและความผิดปกติของทีลิมโฟไซต์ ภาพทางคลินิกในครึ่งกรณีการติดเชื้อซ้ำ ของระบบทางเดินหายใจส่วนบนจะเกิดขึ้น การรักษากรณีที่ไม่มีอาการไม่ต้องการการรักษาเป็นพิเศษ ในที่ที่มีอาการทางคลินิกจะทำเคมีบำบัด

ซึ่งป้องกันการติดเชื้อและการรักษาตามอาการ การบำบัดทดแทนด้วยอิมมูโนโกลบูลิน ผู้บริจาคไม่ได้ระบุไว้สำหรับการขาดอิมมูโนโกลบูลินเอแบบคัดเลือกหรือสมบูรณ์ เนื่องจากมีความเป็นไปได้สูงที่จะสร้างแอนติบอดีต้านไอโซไทป์ต่อ อิมมูโนโกลบูลินเอ ในผู้รับและส่งผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนจากการถ่ายเลือด อิมมูโนโกลบุลินต่ำกว่าปกติชั่วคราวในเด็ก ในเด็กที่มีสุขภาพดีเมื่ออายุได้ 3 เดือน ระดับอิมมูโนโกลบูลินจีในเลือดจะลดลงเหลือน้อยที่สุด

เนื่องจากแอนติบอดีของมารดาส่วนสำคัญจะสลายตัว และจากนั้นการผลิตอิมมูโนโกลบูลินของพวกมันก็เริ่มขึ้น อย่างไรก็ตาม ในเด็กบางคน การเพิ่มขึ้นของระดับอิมมูโนโกลบูลินนั้นล่าช้า เด็กเหล่านี้อาจต้องทนทุกข์ทรมาน จากการติดเชื้อแบคทีเรียซ้ำ อย่างไรก็ตาม ในกรณีเหล่านี้ควรหลีกเลี่ยงการให้สารอิมมูโนโกลบูลินแก่ผู้บริจาค เนื่องจากแม้การให้ผลิตภัณฑ์เลือดผู้บริจาคเพียงครั้งเดียว ก็อาจทำให้ผู้ป่วยเสี่ยงต่อการติดเชื้อรีโทรไวรัส HIV การติดเชื้อพรีออน

ข้อบกพร่องของทีลิมโฟไซต์ ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วมอย่างรุนแรง อาการทางคลินิกของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบรวมอย่างรุนแรง SCID เป็นลักษณะของเงื่อนไขต่อไปนี้ การขาดอะดีโนซีนดีอะมิเนส การขาดพิวรีนนิวคลีโอไซด์ ฟอสโฟริเลส บีและทีเชิงลบ การรวมตัวของเซ็กเมนต์ของอิมมูโนโกลบูลินและ TCR ลิมโฟไซต์ไม่สามารถแพร่ขยายเพื่อตอบสนองต่อแอนติเจนจำเพาะ มักจะลดลงอย่างเห็นได้ชัดในระดับของอิมมูโนโกลบูลินในซีรัมในเลือด

ซึ่งไม่มีเงาของต่อมไทมัสบนเอกซเรย์หน้าอก ภาพทางคลินิกสิ่งสำคัญคือต้องรู้จัก SCID โดยเร็วที่สุดในทารกแรกเกิด เนื่องจากสำหรับพวกเขา เช่น การสร้างภูมิคุ้มกันด้วยวัคซีนที่มีชีวิตอาจถึงแก่ชีวิตได้ โดยปกติการวินิจฉัยทางคลินิกจะชัดเจนในช่วง 6 เดือนแรกของชีวิต ในภาพทางคลินิก กลุ่มอาการของโรคติดเชื้อรุนแรง และพัฒนาการล่าช้าอยู่ข้างหน้า โรคติดเชื้อจัดอยู่ในกลุ่มอนุกรมวิธานต่างๆ ได้แก่ เชื้อราแคนดิดา โรคปอดบวม แบคทีเรีย ไวรัส

โรคปอดบวมมักเกิดจากเชื้อคารินิอิ โรคท้องร่วงโดยโรตาไวรัส แคมปิโลแบคเตอร์ เชื้อไกอาเดียมักแสดงอาการไวรัสตับอักเสบ การรักษาหากไม่มีการปลูกถ่ายไขกระดูก เด็กที่เป็นโรค SCID มักจะเสียชีวิตในปีแรกของชีวิต มีการอธิบายกรณีที่แยกได้เมื่อเด็กอายุไม่เกิน 2 ถึง 3 ปีในสภาพที่ถูกสุขอนามัยโดยเฉพาะ X ลิงค์ ภูมิคุ้มกันบกพร่อง รวมอย่างรุนแรง ข้อมูลห้องปฏิบัติการลดจำนวน และ NK-ลิมโฟไซต์จนถึงขาดหายไปโดยสมบูรณ์ จำนวนบีลิมโฟไซต์ไม่ต่ำกว่าปกติ

แต่มีภาวะอิมมูโนโกลบุลินต่ำกว่าปกติรุนแรง การรักษา การปลูกถ่ายไขกระดูกที่เข้ากันได้กับ HLA เราทราบในที่นี้แต่จะมีผลกับ SCID ทุกรุ่น ในกรณีของการปลูกถ่ายไขกระดูกในผู้ป่วย SCID ยกเว้นการคัดเลือกผู้ให้และผู้รับที่เข้าคู่กับ HLA จำเป็นต้องมีขั้นตอนในการกำจัดทีลิมโฟไซต์ ออกจากไขกระดูกของผู้บริจาคก่อนการปลูกถ่าย เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน เช่น โรคที่เกิดจากการปลูกถ่ายอวัยวะเทียบกับโฮสต์ GVHD ความเข้ากันได้ของ HLA นั้นไม่จำเป็น

เพื่อป้องกันไม่ให้ผู้รับปฏิเสธไขกระดูก แต่เพื่อให้บรรลุเป้าหมายในการสร้างภูมิคุ้มกันของผู้รับ การเลือกทีลิมโฟไซต์ในต่อมไทมัสในเชิงบวกไปกับ MHC ที่แสดงบนเยื่อบุผิวต่อมไทมัส เซลล์ เช่น บน MHC ของผู้รับและ APCs ในบริเวณรอบนอก DCs บีลิมโฟไซต์ มาโครฟาจมีต้นกำเนิดจากไขกระดูก กล่าวคือจากผู้บริจาคหากไม่มี MHC ที่ตรงกันทีลิมโฟไซต์จะไม่รับรู้แอนติเจนและด้วยเหตุนี้ ภูมิคุ้มกันบกพร่องจะยังคงมีอยู่ต่อหน้า เซลล์ไขกระดูกที่คุ้นเคยของผู้บริจาค

ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องอย่างรุนแรงร่วมกับ การขาดอะดีโนซีน ดีอะมิเนส ด้วยการขาดอะดีโนซีนดีอะมิเนส ADA สารพิษระดับกลางของการเผาผลาญพิวรีนดีออกซีอะดีโนซีนสะสมในเซลล์ เม็ดเลือดขาวต้องทนทุกข์ทรมานจากสิ่งนี้มากกว่าคนอื่น อาการทางคลินิกของ SCID การติดเชื้อทางเดินหายใจซ้ำๆ ท้องร่วง พัฒนาการล่าช้า มักจะปรากฏชัดเมื่ออายุ 2 ถึง 3 เดือน ข้อมูลห้องปฏิบัติการไม่มีทีและบีลิมโฟไซต์ NK ถูกเก็บรักษาไว้และอิมมูโนโกลบูลิน

การวิเคราะห์การปรากฏตัวของ ADA ดำเนินการในเม็ดเลือดแดงหรือลิมโฟไซต์ การรักษา การบำบัดทดแทนด้วย ADA ของวัวที่ผสานกับโพลิเอทิลีนไกลคอลฉีด 3 ครั้งต่อสัปดาห์ สามารถรักษาชีวิตของผู้ป่วยได้หลายปี การปลูกถ่ายไขกระดูกจากผู้บริจาคที่เข้ากันได้กับ HLA การถ่ายยีนอย่างสม่ำเสมอ ไปยังเซลล์เม็ดเลือดขาวในเลือดส่วนปลาย มีหลายกรณีของความสำเร็จของการรักษาดังกล่าว อาการของลาง ข้อบกพร่องนี้ส่งผลต่อยีน RAG1/RAG2

เนื่องจากกิจกรรมตกค้างของยีนเหล่านี้ ทีลิมโฟไซต์จำนวนหนึ่งยังคงพัฒนา ซึ่งทำปฏิกิริยาอัตโนมัติกับเยื่อบุผิวของผิวหนังและทางเดินอาหาร ซึ่งพวกมันจะเพิ่มจำนวนขึ้น โคลนเหล่านี้ผลิต IL-4 และ IL-5 จำนวนมาก ทำให้เกิดภาวะไฮเปอร์โอซิโนฟิเลีย และอิมมูโนโกลบูลินอีโดยเซลล์เม็ดเลือดขาวที่ตกค้าง ภาพทางคลินิกประจักษ์ไม่นานหลังคลอด เม็ดเลือดแดงทำให้ผิวหนังแดง และผิวหนังหนาขึ้นที่มีผมร่วงที่หนังศีรษะและคิ้ว ท้องร่วงที่ทำให้ร่างกายอ่อนแอ

โรคติดเชื้อที่ไม่เป็นอันตราย การคลำกำหนดตับและต่อมน้ำเหลืองโต ข้อมูลห้องปฏิบัติการในเลือดเนื้อหาของอีโอซิโนฟิลและอิมมูโนโกลบูลินอี จะเพิ่มขึ้นในกรณีที่ไม่มี อิมมูโนโกลบูลินของคลาสอื่น ในการตรวจชิ้นเนื้อของต่อมน้ำเหลืองโต การเจริญเกินของมาโครฟาจและเซลล์เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน และการขาดเซลล์ลิมโฟไซต์เกือบสมบูรณ์

บทความอื่นๆ ที่น่าสนใจ > ตกเลือด เป็นอีกหนึ่งอาการ และสาเหตุของอักเสบของหลอดเลือด